No Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado em 8 de setembro, especialistas destacam a relevância do diagnóstico precoce para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.
Impacto do diagnóstico na vida dos pacientes
A AME é uma condição genética que compromete a função dos neurônios motores, levando à degeneração muscular. Segundo Sérgio Fernando Nardini, que vive com a doença e só foi diagnosticado aos 40 anos, esse diagnóstico é crucial para o planejamento do tratamento e a qualidade de vida do paciente.
O neurologista Paulo Sgobbi, do PSEG Centro de Pesquisa Clínica, acrescenta que a perda de neurônios é irreversível, enfatizando a importância de um diagnóstico rápido. Já nos bebês, sinais da doença incluem dificuldade em sustentar a cabeça e mamar, enquanto em adultos, a fraqueza muscular pode afetar atividades diárias.
Com terapias que podem retardar a progressão da doença, a detecção precoce é defendida, podendo começar na triagem neonatal. Nardini observa que, nos últimos anos, a visibilidade e o acesso à informação sobre AME melhoraram significativamente, assim como o suporte às famílias. Entretanto, ele ainda ressalta a necessidade de combater o preconceito e promover uma mudança na forma como a deficiência é encarada, focando em como oferecer uma vida mais plena aos afetados.
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